| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532411C>T | CA120961 | G6PD | c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1202G>A c.1205G>A c.1191G>A (n.1191G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.560G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532411C= | CA2466723345 | G6PD | c.1339G= (p.Gly447=) c.1342G= (p.Gly448=) c.1202G= c.1205G= c.1191G= (n.1191G=) c.*252G= (n.*252G=) c.*799G= (n.*799G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1429G= (p.Gly477=) n.560G= c.1432G= (p.Gly478=) | dbSNP |