| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532676C>T | CA120959 | G6PD | c.1178G>A (p.Arg393His) c.1181G>A (p.Arg394His) c.1041G>A c.1044G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1316G>A (p.Arg439His) c.1268G>A (p.Arg423His) n.399G>A c.1271G>A (p.Arg424His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532676C= | CA2466723446 | G6PD | c.1178G= (p.Arg393=) c.1181G= (p.Arg394=) c.1041G= c.1044G= c.1030G= (n.1030G=) c.*91G= (n.*91G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1268G= (p.Arg423=) n.399G= c.1271G= (p.Arg424=) | dbSNP |