| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18945139C>T | CA121110 | PHKA2 | c.557G>A (p.Arg186His) c.11G>A (p.Arg4His) n.741G>A c.-285G>A (n.-285G>A) n.727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18945139C>G | CA412372721 | PHKA2 | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.741G>C c.-285G>C (n.-285G>C) n.727G>C | ClinVar dbSNP |