| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18901487G>A | CA255286 | PHKA2 | c.3025C>T (p.Gln1009Ter) n.509C>T n.117C>T n.294C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.2926C>T (p.Gln976Ter) c.2008C>T (p.Gln670Ter) n.3209C>T c.2119C>T (p.Gln707Ter) n.3195C>T n.3314C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18901487G= | CA2418074976 | PHKA2 | c.3025C= (p.Gln1009=) n.509C= n.117C= n.294C= c.2479C= (p.Gln827=) c.2926C= (p.Gln976=) c.2008C= (p.Gln670=) n.3209C= c.2119C= (p.Gln707=) n.3195C= n.3314C= | dbSNP |