| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.54442613C>T | CA11361335 | CACNA2D3 | c.381+55839C>T (n.381+55839C>T) c.99+55839C>T (n.99+55839C>T) n.502+55839C>T c.-151+4763C>T (n.-151+4763C>T) n.501+55839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.54442613C>G | CA2580587662 | CACNA2D3 | c.381+55839C>G (n.381+55839C>G) c.99+55839C>G (n.99+55839C>G) n.502+55839C>G c.-151+4763C>G (n.-151+4763C>G) n.501+55839C>G | dbSNP |
| 3 | g.54442613C>A | CA2580587663 | CACNA2D3 | c.381+55839C>A (n.381+55839C>A) c.99+55839C>A (n.99+55839C>A) n.502+55839C>A c.-151+4763C>A (n.-151+4763C>A) n.501+55839C>A | dbSNP |
| 3 | g.54442613C= | CA1365784917 | CACNA2D3 | c.381+55839C= (n.381+55839C=) c.99+55839C= (n.99+55839C=) n.502+55839C= c.-151+4763C= (n.-151+4763C=) n.501+55839C= | dbSNP |