Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.76083176A>C | CA2047224882 | NAP1L1 | c.-21+1391T>G (n.-21+1391T>G) c.-107+1391T>G (n.-107+1391T>G) c.-58+1391T>G (n.-58+1391T>G) c.-344+1391T>G (n.-344+1391T>G) n.119+1391T>G n.117+1391T>G c.-21+657T>G (n.-21+657T>G) n.379+657T>G n.121+1391T>G | dbSNP |
12 | g.76083176A>G | CA15729131 | NAP1L1 | c.-21+1391T>C (n.-21+1391T>C) c.-107+1391T>C (n.-107+1391T>C) c.-58+1391T>C (n.-58+1391T>C) c.-344+1391T>C (n.-344+1391T>C) n.119+1391T>C n.117+1391T>C c.-21+657T>C (n.-21+657T>C) n.379+657T>C n.121+1391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.76083176A>T | CA691993948 | NAP1L1 | c.-21+1391T>A (n.-21+1391T>A) c.-107+1391T>A (n.-107+1391T>A) c.-58+1391T>A (n.-58+1391T>A) c.-344+1391T>A (n.-344+1391T>A) n.119+1391T>A n.117+1391T>A c.-21+657T>A (n.-21+657T>A) n.379+657T>A n.121+1391T>A | dbSNP |