Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148223504A>T | CA1589944285 | MARCOL | n.177+1632A>T n.59+1707A>T c.-119+1707A>T (n.-119+1707A>T) | dbSNP |
5 | g.148223504A>C | CA1589944284 | MARCOL | n.177+1632A>C n.59+1707A>C c.-119+1707A>C (n.-119+1707A>C) | dbSNP |
5 | g.148223504A>G | CA128972477 | MARCOL | n.177+1632A>G n.59+1707A>G c.-119+1707A>G (n.-119+1707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |