| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43737868C>T | CA46440465 | PLEKHH2 | c.2944-473C>T (n.2944-473C>T) n.4870-473C>T n.3024-473C>T n.63-473C>T c.1255-473C>T (n.1255-473C>T) n.3027-473C>T n.3017-473C>T c.2821-473C>T (n.2821-473C>T) c.2749-473C>T (n.2749-473C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43737868C>A | CA2493890583 | PLEKHH2 | c.2944-473C>A (n.2944-473C>A) n.4870-473C>A n.3024-473C>A n.63-473C>A c.1255-473C>A (n.1255-473C>A) n.3027-473C>A n.3017-473C>A c.2821-473C>A (n.2821-473C>A) c.2749-473C>A (n.2749-473C>A) | dbSNP |