Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48060277A>C | CA2339716648 | PLA2G4C | c.1257+1721T>G (n.1257+1721T>G) n.296+1721T>G n.967+1721T>G c.1287+1721T>G (n.1287+1721T>G) c.513+1721T>G (n.513+1721T>G) c.1203+1721T>G (n.1203+1721T>G) c.720+1721T>G (n.720+1721T>G) | dbSNP |
19 | g.48060277A>G | CA14663504 | PLA2G4C | c.1257+1721T>C (n.1257+1721T>C) n.296+1721T>C n.967+1721T>C c.1287+1721T>C (n.1287+1721T>C) c.513+1721T>C (n.513+1721T>C) c.1203+1721T>C (n.1203+1721T>C) c.720+1721T>C (n.720+1721T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48060277A>T | CA882976433 | PLA2G4C | c.1257+1721T>A (n.1257+1721T>A) n.296+1721T>A n.967+1721T>A c.1287+1721T>A (n.1287+1721T>A) c.513+1721T>A (n.513+1721T>A) c.1203+1721T>A (n.1203+1721T>A) c.720+1721T>A (n.720+1721T>A) | dbSNP |