Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96917099G>A | CA11937579 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-363G>A (n.2740-363G>A) c.2605-363G>A (n.2605-363G>A) c.*1242-363G>A (n.*1242-363G>A) c.-706+17023C>T (n.-706+17023C>T) c.-703+17023C>T (n.-703+17023C>T) c.-710+17023C>T (n.-710+17023C>T) c.-873+17023C>T (n.-873+17023C>T) c.-702+17023C>T (n.-702+17023C>T) c.-522+17023C>T (n.-522+17023C>T) c.2671-363G>A (n.2671-363G>A) n.3552-363G>A c.-548+17023C>T (n.-548+17023C>T) c.-545+17023C>T (n.-545+17023C>T) n.2953-363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96917099G>C | CA1565638058 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-363G>C (n.2740-363G>C) c.2605-363G>C (n.2605-363G>C) c.*1242-363G>C (n.*1242-363G>C) c.-706+17023C>G (n.-706+17023C>G) c.-703+17023C>G (n.-703+17023C>G) c.-710+17023C>G (n.-710+17023C>G) c.-873+17023C>G (n.-873+17023C>G) c.-702+17023C>G (n.-702+17023C>G) c.-522+17023C>G (n.-522+17023C>G) c.2671-363G>C (n.2671-363G>C) n.3552-363G>C c.-548+17023C>G (n.-548+17023C>G) c.-545+17023C>G (n.-545+17023C>G) n.2953-363G>C | dbSNP |