| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23854472T>C | CA114444 | FUCA1 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1035A>G n.1084A>G n.923A>G n.1320A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23854472T= | CA1139773974 | FUCA1 | c.857A= (p.Gln286=) c.482A= (p.Gln161=) c.224A= (p.Gln75=) c.554A= (p.Gln185=) n.1035A= n.1084A= n.923A= n.1320A= | dbSNP |