| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.131913076C>G | CA1582937866 | MEIKIN | c.639-1197G>C (n.639-1197G>C) c.*374-1197G>C (n.*374-1197G>C) c.*564-1197G>C (n.*564-1197G>C) n.158-1197G>C | dbSNP |
| 5 | g.131913076C>T | CA16242325 | MEIKIN | c.639-1197G>A (n.639-1197G>A) c.*374-1197G>A (n.*374-1197G>A) c.*564-1197G>A (n.*564-1197G>A) n.158-1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.131913076C= | CA1582937865 | MEIKIN | c.639-1197G= (n.639-1197G=) c.*374-1197G= (n.*374-1197G=) c.*564-1197G= (n.*564-1197G=) n.158-1197G= | dbSNP |