| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118090265G>A | CA11079910 | INSIG2 | c.-139+1724G>A (n.-139+1724G>A) c.-115+1724G>A (n.-115+1724G>A) n.117+1599G>A n.68+1724G>A c.-89+1724G>A (n.-89+1724G>A) c.-139+1599G>A (n.-139+1599G>A) c.-81+1724G>A (n.-81+1724G>A) c.-89+1599G>A (n.-89+1599G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118090265G>T | CA535548404 | INSIG2 | c.-139+1724G>T (n.-139+1724G>T) c.-115+1724G>T (n.-115+1724G>T) n.117+1599G>T n.68+1724G>T c.-89+1724G>T (n.-89+1724G>T) c.-139+1599G>T (n.-139+1599G>T) c.-81+1724G>T (n.-81+1724G>T) c.-89+1599G>T (n.-89+1599G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118090265G= | CA1282460893 | INSIG2 | c.-139+1724G= (n.-139+1724G=) c.-115+1724G= (n.-115+1724G=) n.117+1599G= n.68+1724G= c.-89+1724G= (n.-89+1724G=) c.-139+1599G= (n.-139+1599G=) c.-81+1724G= (n.-81+1724G=) c.-89+1599G= (n.-89+1599G=) | dbSNP |