| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230217672G>C | CA1334224028 | SP110,SP140 | c.-463+2202C>G (n.-463+2202C>G) c.-1-744C>G (n.-1-744C>G) n.141-744C>G c.18-744C>G (n.18-744C>G) c.-32-851C>G (n.-32-851C>G) c.-91+3598G>C (n.-91+3598G>C) n.116+2202C>G c.-2+3598G>C (n.-2+3598G>C) | dbSNP |
| 2 | g.230217672G>A | CA11210645 | SP110,SP140 | c.-463+2202C>T (n.-463+2202C>T) c.-1-744C>T (n.-1-744C>T) n.141-744C>T c.18-744C>T (n.18-744C>T) c.-32-851C>T (n.-32-851C>T) c.-91+3598G>A (n.-91+3598G>A) n.116+2202C>T c.-2+3598G>A (n.-2+3598G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |