Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.45380831T>G | CA2174048507 | GATM | n.641-272A>C n.513-272A>C n.339-4012A>C c.-318-4012A>C (n.-318-4012A>C) c.32-262A>C (n.32-262A>C) c.36-272A>C (n.36-272A>C) c.-394-272A>C (n.-394-272A>C) | dbSNP |
15 | g.45380831T>A | CA2174048504 | GATM | n.641-272A>T n.513-272A>T n.339-4012A>T c.-318-4012A>T (n.-318-4012A>T) c.32-262A>T (n.32-262A>T) c.36-272A>T (n.36-272A>T) c.-394-272A>T (n.-394-272A>T) | dbSNP |
15 | g.45380831T>C | CA10576174 | GATM | n.641-272A>G n.513-272A>G n.339-4012A>G c.-318-4012A>G (n.-318-4012A>G) c.32-262A>G (n.32-262A>G) c.36-272A>G (n.36-272A>G) c.-394-272A>G (n.-394-272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45380831T= | CA2174048503 | GATM | n.641-272A= n.513-272A= n.339-4012A= c.-318-4012A= (n.-318-4012A=) c.32-262A= (n.32-262A=) c.36-272A= (n.36-272A=) c.-394-272A= (n.-394-272A=) | dbSNP |