| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31167138T>C | CA156029 | WRN | c.4099T>C (p.Cys1367Arg) c.*3713T>C (n.*3713T>C) n.323T>C n.2732T>C c.4018T>C (p.Cys1340Arg) c.2500T>C (p.Cys834Arg) n.320A>G n.933A>G n.835A>G c.3889T>C (p.Cys1297Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31167138T>A | CA370909495 | WRN | c.4099T>A (p.Cys1367Ser) c.*3713T>A (n.*3713T>A) n.323T>A n.2732T>A c.4018T>A (p.Cys1340Ser) c.2500T>A (p.Cys834Ser) n.320A>T n.933A>T n.835A>T c.3889T>A (p.Cys1297Ser) | dbSNP |
| 8 | g.31167138T= | CA1630835153 | WRN | c.4099T= (p.Cys1367=) c.*3713T= (n.*3713T=) n.323T= n.2732T= c.4018T= (p.Cys1340=) c.2500T= (p.Cys834=) n.320A= n.933A= n.835A= c.3889T= (p.Cys1297=) | dbSNP |