ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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Y
g.20579884A>T
CA337491700
EIF1AY
c.100+193A>T (n.100+193A>T)
n.194+193A>T
dbSNP
Y
g.20579884A=
CA2471043495
EIF1AY
c.100+193A= (n.100+193A=)
n.194+193A=
dbSNP
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