Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241797367C>TCA15135324WDR64c.*1423+997C>T (n.*1423+997C>T)
c.3192+997C>T (n.3192+997C>T)
c.3162+997C>T (n.3162+997C>T)
c.1974+997C>T (n.1974+997C>T)
c.1598+997C>T
c.1825+993C>T (n.1825+993C>T)
c.2709+997C>T (n.2709+997C>T)
c.2253+997C>T (n.2253+997C>T)
c.2199+997C>T (n.2199+997C>T)
c.2940+997C>T (n.2940+997C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241797367C=CA1139868501WDR64c.*1423+997C= (n.*1423+997C=)
c.3192+997C= (n.3192+997C=)
c.3162+997C= (n.3162+997C=)
c.1974+997C= (n.1974+997C=)
c.1598+997C=
c.1825+993C= (n.1825+993C=)
c.2709+997C= (n.2709+997C=)
c.2253+997C= (n.2253+997C=)
c.2199+997C= (n.2199+997C=)
c.2940+997C= (n.2940+997C=)
dbSNP

Number of alleles fetched