Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.239960704C>T | CA10614955 | NDUFA10 | c.*414G>A (n.*414G>A) n.4621G>A c.1000-1667G>A (n.1000-1667G>A) c.1000-21994G>A (n.1000-21994G>A) c.*95+319G>A (n.*95+319G>A) n.4028+44506G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.3979G>A c.*3178G>A (n.*3178G>A) c.1000-9686G>A (n.1000-9686G>A) n.4260+251G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*163+251G>A (n.*163+251G>A) n.4703G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*4317G>A (n.*4317G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.999+29370G>A (n.999+29370G>A) c.294+29370G>A (n.294+29370G>A) n.82-1667G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.4625G>A n.4516G>A n.4456G>A n.4033+44506G>A n.4565G>A n.4396G>A n.3973+44506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.239960704C>A | CA1338876221 | NDUFA10 | c.*414G>T (n.*414G>T) n.4621G>T c.1000-1667G>T (n.1000-1667G>T) c.1000-21994G>T (n.1000-21994G>T) c.*95+319G>T (n.*95+319G>T) n.4028+44506G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.3979G>T c.*3178G>T (n.*3178G>T) c.1000-9686G>T (n.1000-9686G>T) n.4260+251G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*163+251G>T (n.*163+251G>T) n.4703G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*4317G>T (n.*4317G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.999+29370G>T (n.999+29370G>T) c.294+29370G>T (n.294+29370G>T) n.82-1667G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.4625G>T n.4516G>T n.4456G>T n.4033+44506G>T n.4565G>T n.4396G>T n.3973+44506G>T | dbSNP |