| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46329206G>A | CA11151201 | EPAS1 | c.27-17667G>A (n.27-17667G>A) n.433-17667G>A n.175-17667G>A c.65+3330G>A (n.65+3330G>A) n.2355+6578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329206G= | CA2495256758 | EPAS1 | c.27-17667G= (n.27-17667G=) n.433-17667G= n.175-17667G= c.65+3330G= (n.65+3330G=) n.2355+6578C= | dbSNP |