| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.44435336C>T | CA46948244 | CAMKMT | c.376+45031C>T (n.376+45031C>T) c.377-21232C>T (n.377-21232C>T) c.206+45031C>T n.446+45031C>T c.661+45031C>T (n.661+45031C>T) c.662-6605C>T (n.662-6605C>T) c.662-21232C>T (n.662-21232C>T) c.662-40445C>T (n.662-40445C>T) c.662-8256C>T (n.662-8256C>T) n.670+45031C>T n.671-6605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.44435336C= | CA2494283522 | CAMKMT | c.376+45031C= (n.376+45031C=) c.377-21232C= (n.377-21232C=) c.206+45031C= n.446+45031C= c.661+45031C= (n.661+45031C=) c.662-6605C= (n.662-6605C=) c.662-21232C= (n.662-21232C=) c.662-40445C= (n.662-40445C=) c.662-8256C= (n.662-8256C=) n.670+45031C= n.671-6605C= | dbSNP |