| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11774815C>T | CA11000604 | LPIN1 | c.722+1070C>T (n.722+1070C>T) c.740+1070C>T (n.740+1070C>T) c.869+1070C>T (n.869+1070C>T) c.812+1070C>T (n.812+1070C>T) n.818+1070C>T c.791+1070C>T (n.791+1070C>T) n.771+1070C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11774815C= | CA2489145763 | LPIN1 | c.722+1070C= (n.722+1070C=) c.740+1070C= (n.740+1070C=) c.869+1070C= (n.869+1070C=) c.812+1070C= (n.812+1070C=) n.818+1070C= c.791+1070C= (n.791+1070C=) n.771+1070C= | dbSNP |