| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.18458070T>C | CA190993838 | ADAMTSL1 | c.208-46759T>C (n.208-46759T>C) c.262-46759T>C (n.262-46759T>C) c.217-46759T>C (n.217-46759T>C) c.184-46759T>C (n.184-46759T>C) c.-387-46759T>C (n.-387-46759T>C) c.220-46759T>C (n.220-46759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.18458070T= | CA1837242052 | ADAMTSL1 | c.208-46759T= (n.208-46759T=) c.262-46759T= (n.262-46759T=) c.217-46759T= (n.217-46759T=) c.184-46759T= (n.184-46759T=) c.-387-46759T= (n.-387-46759T=) c.220-46759T= (n.220-46759T=) | dbSNP |