| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168532581G>A | CA16118467 | CERS6 | c.171-15015G>A (n.171-15015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168532581G>C | CA1039017136 | CERS6 | c.171-15015G>C (n.171-15015G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168532581G= | CA1306026285 | CERS6 | c.171-15015G= (n.171-15015G=) | dbSNP |