| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216999050C>A | CA38063842 | ESRRG | c.-105-59377G>T (n.-105-59377G>T) c.-223-59377G>T (n.-223-59377G>T) c.-229-39365G>T (n.-229-39365G>T) n.108-13233G>T c.-132+1203G>T (n.-132+1203G>T) n.131-59377G>T n.226-59377G>T n.118-59377G>T c.-106+1203G>T (n.-106+1203G>T) c.-149-59377G>T (n.-149-59377G>T) c.-374-59377G>T (n.-374-59377G>T) c.-175-59377G>T (n.-175-59377G>T) c.-336-59377G>T (n.-336-59377G>T) c.-284-59377G>T (n.-284-59377G>T) c.-224-59377G>T (n.-224-59377G>T) c.-402-59377G>T (n.-402-59377G>T) c.-436-59377G>T (n.-436-59377G>T) c.-342-59377G>T (n.-342-59377G>T) c.-521-59377G>T (n.-521-59377G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216999050C= | CA1139867310 | ESRRG | c.-105-59377G= (n.-105-59377G=) c.-223-59377G= (n.-223-59377G=) c.-229-39365G= (n.-229-39365G=) n.108-13233G= c.-132+1203G= (n.-132+1203G=) n.131-59377G= n.226-59377G= n.118-59377G= c.-106+1203G= (n.-106+1203G=) c.-149-59377G= (n.-149-59377G=) c.-374-59377G= (n.-374-59377G=) c.-175-59377G= (n.-175-59377G=) c.-336-59377G= (n.-336-59377G=) c.-284-59377G= (n.-284-59377G=) c.-224-59377G= (n.-224-59377G=) c.-402-59377G= (n.-402-59377G=) c.-436-59377G= (n.-436-59377G=) c.-342-59377G= (n.-342-59377G=) c.-521-59377G= (n.-521-59377G=) | dbSNP |