Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73591809G>A | CA16102183 | ALMS1 | c.11167-7592G>A (n.11167-7592G>A) c.11167-10376G>A (n.11167-10376G>A) c.4253-7592G>A c.8448-7592G>A c.5614-7592G>A (n.5614-7592G>A) c.8493-1940G>A c.11548-7592G>A (n.11548-7592G>A) c.1702-7592G>A (n.1702-7592G>A) c.2904-7592G>A c.936-7592G>A c.2645-7435G>A c.11422-7592G>A (n.11422-7592G>A) n.5351-7592G>A c.11551-7592G>A (n.11551-7592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73591809G>C | CA892836798 | ALMS1 | c.11167-7592G>C (n.11167-7592G>C) c.11167-10376G>C (n.11167-10376G>C) c.4253-7592G>C c.8448-7592G>C c.5614-7592G>C (n.5614-7592G>C) c.8493-1940G>C c.11548-7592G>C (n.11548-7592G>C) c.1702-7592G>C (n.1702-7592G>C) c.2904-7592G>C c.936-7592G>C c.2645-7435G>C c.11422-7592G>C (n.11422-7592G>C) n.5351-7592G>C c.11551-7592G>C (n.11551-7592G>C) | dbSNP |
2 | g.73591809G>T | CA1261026348 | ALMS1 | c.11167-7592G>T (n.11167-7592G>T) c.11167-10376G>T (n.11167-10376G>T) c.4253-7592G>T c.8448-7592G>T c.5614-7592G>T (n.5614-7592G>T) c.8493-1940G>T c.11548-7592G>T (n.11548-7592G>T) c.1702-7592G>T (n.1702-7592G>T) c.2904-7592G>T c.936-7592G>T c.2645-7435G>T c.11422-7592G>T (n.11422-7592G>T) n.5351-7592G>T c.11551-7592G>T (n.11551-7592G>T) | dbSNP |