Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101493209C>T | CA16479797 | ITGBL1 | c.316+39109C>T (n.316+39109C>T) c.37+3209C>T (n.37+3209C>T) c.-108+40278C>T (n.-108+40278C>T) c.42+39109C>T (n.42+39109C>T) n.515+39109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101493209C>G | CA694260783 | ITGBL1 | c.316+39109C>G (n.316+39109C>G) c.37+3209C>G (n.37+3209C>G) c.-108+40278C>G (n.-108+40278C>G) c.42+39109C>G (n.42+39109C>G) n.515+39109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |