WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.102018522C>T | CA10586145 | GRIK2 | c.2086-16819C>T (n.2086-16819C>T) n.4341-16819C>T c.*258-16819C>T (n.*258-16819C>T) c.*180-16819C>T (n.*180-16819C>T) n.830-49825C>T n.2471-16819C>T n.721-16819C>T c.*741-16819C>T (n.*741-16819C>T) n.981-16819C>T c.*2113-16819C>T (n.*2113-16819C>T) c.1858-16819C>T (n.1858-16819C>T) n.2228-16819C>T c.*2077-16819C>T (n.*2077-16819C>T) c.1972-16819C>T (n.1972-16819C>T) n.491-16819C>T c.1939-16819C>T (n.1939-16819C>T) n.2509-16819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.102018522C>A | CA1651335995 | GRIK2 | c.2086-16819C>A (n.2086-16819C>A) n.4341-16819C>A c.*258-16819C>A (n.*258-16819C>A) c.*180-16819C>A (n.*180-16819C>A) n.830-49825C>A n.2471-16819C>A n.721-16819C>A c.*741-16819C>A (n.*741-16819C>A) n.981-16819C>A c.*2113-16819C>A (n.*2113-16819C>A) c.1858-16819C>A (n.1858-16819C>A) n.2228-16819C>A c.*2077-16819C>A (n.*2077-16819C>A) c.1972-16819C>A (n.1972-16819C>A) n.491-16819C>A c.1939-16819C>A (n.1939-16819C>A) n.2509-16819C>A | dbSNP |