| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.27404376G>T | CA2580925313 | PTCHD3 | c.1212-1019C>A (n.1212-1019C>A) c.1090-1019C>A (n.1090-1019C>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404376G>A | CA15675221 | PTCHD3 | c.1212-1019C>T (n.1212-1019C>T) c.1090-1019C>T (n.1090-1019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |