| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12888772C>T | CA134822398 | PHACTR1 | n.2822-15322C>T c.112+138982C>T (n.112+138982C>T) n.431-13893C>T n.408+138982C>T n.1116+138982C>T c.250+138982C>T (n.250+138982C>T) n.428-44861C>T c.251-44861C>T (n.251-44861C>T) c.356+138982C>T c.251-13893C>T (n.251-13893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888772C= | CA1611099247 | PHACTR1 | n.2822-15322C= c.112+138982C= (n.112+138982C=) n.431-13893C= n.408+138982C= n.1116+138982C= c.250+138982C= (n.250+138982C=) n.428-44861C= c.251-44861C= (n.251-44861C=) c.356+138982C= c.251-13893C= (n.251-13893C=) | dbSNP |