| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52498102A>G | CA15274059 | STAB1 | c.78+2611A>G (n.78+2611A>G) n.123+2611A>G n.133+2611A>G n.154+2611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52498102A>C | CA1364885897 | STAB1 | c.78+2611A>C (n.78+2611A>C) n.123+2611A>C n.133+2611A>C n.154+2611A>C | dbSNP |
| 3 | g.52498102A>T | CA908120710 | STAB1 | c.78+2611A>T (n.78+2611A>T) n.123+2611A>T n.133+2611A>T n.154+2611A>T | dbSNP |