Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.32973977G>T | CA15269414 | GLB1 | n.228+562C>A c.320+562C>A (n.320+562C>A) c.1735-12356C>A (n.1735-12356C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.32973977G>C | CA72655262 | GLB1 | n.228+562C>G c.320+562C>G (n.320+562C>G) c.1735-12356C>G (n.1735-12356C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |