| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40679539A>G | CA10250096 | MCHR1 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.132+135A>G n.348+1069T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40679539A>T | CA411652144 | MCHR1 | c.-114A>T (n.-114A>T) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.132+135A>T n.348+1069T>A | dbSNP |
| 22 | g.40679539A= | CA2405875074 | MCHR1 | c.-114A= (n.-114A=) c.94A= (p.Asn32=) n.132+135A= n.348+1069T= | dbSNP |
| 22 | g.40679539A>C | CA411652135 | MCHR1 | c.-114A>C (n.-114A>C) c.94A>C (p.Asn32His) n.132+135A>C n.348+1069T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |