| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.40679539A>G | CA10250096 | MCHR1 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.132+135A>G n.348+1069T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.40679539A>T | CA411652144 | MCHR1 | c.-114A>T (n.-114A>T) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.132+135A>T n.348+1069T>A | dbSNP |