| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12416775C>A | CA2258284 | PPARG | c.*55C>A (n.*55C>A) c.801C>A (p.Pro267=) n.846C>A n.3701C>A n.1044C>A c.819+10694C>A (n.819+10694C>A) c.654C>A (p.Pro218=) c.*466+10694C>A (n.*466+10694C>A) n.1443C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.729+10694C>A (n.729+10694C>A) c.255C>A (p.Pro85=) c.489C>A (p.Pro163=) c.891C>A (p.Pro297=) c.807C>A (p.Pro269=) c.950C>A (n.950C>A) c.735+10694C>A (n.735+10694C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.825C>A (p.Pro275=) c.174C>A (p.Pro58=) c.653+10776C>A (n.653+10776C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416775C>T | CA2258285 | PPARG | c.*55C>T (n.*55C>T) c.801C>T (p.Pro267=) n.846C>T n.3701C>T n.1044C>T c.819+10694C>T (n.819+10694C>T) c.654C>T (p.Pro218=) c.*466+10694C>T (n.*466+10694C>T) n.1443C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.729+10694C>T (n.729+10694C>T) c.255C>T (p.Pro85=) c.489C>T (p.Pro163=) c.891C>T (p.Pro297=) c.807C>T (p.Pro269=) c.950C>T (n.950C>T) c.735+10694C>T (n.735+10694C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.825C>T (p.Pro275=) c.174C>T (p.Pro58=) c.653+10776C>T (n.653+10776C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12416775C>G | CA2258283 | PPARG | c.*55C>G (n.*55C>G) c.801C>G (p.Pro267=) n.846C>G n.3701C>G n.1044C>G c.819+10694C>G (n.819+10694C>G) c.654C>G (p.Pro218=) c.*466+10694C>G (n.*466+10694C>G) n.1443C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.729+10694C>G (n.729+10694C>G) c.255C>G (p.Pro85=) c.489C>G (p.Pro163=) c.891C>G (p.Pro297=) c.807C>G (p.Pro269=) c.950C>G (n.950C>G) c.735+10694C>G (n.735+10694C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.825C>G (p.Pro275=) c.174C>G (p.Pro58=) c.653+10776C>G (n.653+10776C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |