| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11805747A>G | CA10715116 | MTHFR | c.-11+141T>C (n.-11+141T>C) c.-14+141T>C (n.-14+141T>C) n.119+141T>C n.216+141T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-277+141T>C (n.-277+141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11805747A= | CA1140438682 | MTHFR | c.-11+141T= (n.-11+141T=) c.-14+141T= (n.-14+141T=) n.119+141T= n.216+141T= c.-414T= (n.-414T=) c.-411T= (n.-411T=) c.-277+141T= (n.-277+141T=) | dbSNP |