| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11806126C>T | CA10763150 | CLCN6,MTHFR | c.-252G>A (n.-252G>A) c.-137C>T (n.-137C>T) n.31C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11806126C= | CA1140438683 | CLCN6,MTHFR | c.-252G= (n.-252G=) c.-137C= (n.-137C=) n.31C= | dbSNP |
| 1 | g.11806126C>A | CA2581640947 | CLCN6,MTHFR | c.-252G>T (n.-252G>T) c.-137C>A (n.-137C>A) n.31C>A | dbSNP gnomAD v4 |