| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800060A>G | CA10715109 | MTHFR | c.586+152T>C (n.586+152T>C) c.709+152T>C (n.709+152T>C) c.706+152T>C (n.706+152T>C) n.1708T>C n.643+152T>C c.*98+152T>C (n.*98+152T>C) n.721+152T>C n.869+152T>C n.1986T>C c.340+152T>C (n.340+152T>C) n.1453+152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800060A= | CA1140438676 | MTHFR | c.586+152T= (n.586+152T=) c.709+152T= (n.709+152T=) c.706+152T= (n.706+152T=) n.1708T= n.643+152T= c.*98+152T= (n.*98+152T=) n.721+152T= n.869+152T= n.1986T= c.340+152T= (n.340+152T=) n.1453+152T= | dbSNP |