| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11107513C>T | CA030233 | LDLR | c.1197C>T (p.Cys399=) c.939C>T (p.Cys313=) c.1193C>T c.435C>T (p.Cys145=) c.816C>T (p.Cys272=) c.558C>T (p.Cys186=) n.454C>T c.539C>T n.1089C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107513C>G | CA030215 | LDLR | c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.1193C>G c.435C>G (p.Cys145Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.454C>G c.539C>G n.1089C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107513C>A | CA10585209 | LDLR | c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.1193C>A c.435C>A (p.Cys145Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.454C>A c.539C>A n.1089C>A n.1056C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |