| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128122474C>A | CA5256196 | PTGES2 | c.893G>T (p.Arg298Leu) c.*316G>T (n.*316G>T) n.1590G>T n.1365G>T n.2803G>T n.1358G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*940G>T (n.*940G>T) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.847G>T n.428G>T n.610G>T n.880G>T n.1440G>T n.1299G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128122474C>T | CA5256195 | PTGES2 | c.893G>A (p.Arg298His) c.*316G>A (n.*316G>A) n.1590G>A n.1365G>A n.2803G>A n.1358G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.*940G>A (n.*940G>A) c.869G>A (p.Arg290His) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.788G>A (p.Arg263His) n.847G>A n.428G>A n.610G>A n.880G>A n.1440G>A n.1299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |