UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.17947015C>G | CA849390283 | PCM1 | c.784-171C>G (n.784-171C>G) c.901-171C>G (n.901-171C>G) n.222-171C>G c.1090-171C>G (n.1090-171C>G) n.1271-171C>G n.1206-171C>G n.1075-171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.17947015C>T | CA173097912 | PCM1 | c.784-171C>T (n.784-171C>T) c.901-171C>T (n.901-171C>T) n.222-171C>T c.1090-171C>T (n.1090-171C>T) n.1271-171C>T n.1206-171C>T n.1075-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |