| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137215318G>A | CA4019069 | IFNGR1 | c.4C>T (p.Leu2Phe) c.85+3925C>T (n.85+3925C>T) c.-39+2710C>T (n.-39+2710C>T) c.86-1486C>T (n.86-1486C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.1+3133C>T (n.1+3133C>T) c.-96+3666C>T (n.-96+3666C>T) c.70+3925C>T (n.70+3925C>T) c.-39+3354C>T (n.-39+3354C>T) c.71+3925C>T c.-39+3776C>T (n.-39+3776C>T) c.-39+3666C>T (n.-39+3666C>T) n.207+3925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137215318G= | CA1666389927 | IFNGR1 | c.4C= (p.Leu2=) c.85+3925C= (n.85+3925C=) c.-39+2710C= (n.-39+2710C=) c.86-1486C= (n.86-1486C=) c.-103C= (n.-103C=) c.1+3133C= (n.1+3133C=) c.-96+3666C= (n.-96+3666C=) c.70+3925C= (n.70+3925C=) c.-39+3354C= (n.-39+3354C=) c.71+3925C= c.-39+3776C= (n.-39+3776C=) c.-39+3666C= (n.-39+3666C=) n.207+3925C= | dbSNP |