| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.6539242G>T | CA12750578 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+39313G>T c.261+39313G>T (n.261+39313G>T) n.937+39313G>T n.1152+39313G>T c.303+39313G>T (n.303+39313G>T) c.*2162+39313G>T (n.*2162+39313G>T) c.2371+39313G>T c.*203+39313G>T (n.*203+39313G>T) n.1174+39313G>T c.2214+39313G>T (n.2214+39313G>T) c.1936-82212G>T (n.1936-82212G>T) c.858+39313G>T (n.858+39313G>T) c.*2493+39313G>T (n.*2493+39313G>T) c.1059+39313G>T (n.1059+39313G>T) c.2215-6220G>T (n.2215-6220G>T) c.*1675+83990G>T (n.*1675+83990G>T) c.289-6755C>A (n.289-6755C>A) c.289-11566C>A (n.289-11566C>A) n.321+39313G>T n.372+39313G>T c.2215-16024G>T (n.2215-16024G>T) c.2215-22614G>T (n.2215-22614G>T) c.1689+39313G>T (n.1689+39313G>T) c.2013+39313G>T (n.2013+39313G>T) n.2267+39313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |