| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71535183T>G | CA16338494 | EYA1 | n.383+561A>C n.429+561A>C n.248+561A>C c.33+561A>C (n.33+561A>C) c.-344+561A>C (n.-344+561A>C) c.-129+561A>C (n.-129+561A>C) c.11+561A>C (n.11+561A>C) c.-100+561A>C (n.-100+561A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71535183T= | CA1792834515 | EYA1 | n.383+561A= n.429+561A= n.248+561A= c.33+561A= (n.33+561A=) c.-344+561A= (n.-344+561A=) c.-129+561A= (n.-129+561A=) c.11+561A= (n.11+561A=) c.-100+561A= (n.-100+561A=) | dbSNP |