| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103789361C>T | CA121357 | PLP1,RAB9B | c.725C>T (p.Ala242Val) n.536C>T n.561C>T n.462C>T n.455C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.862+3320G>A n.457+3320G>A n.743+3320G>A n.432+3320G>A n.718+3320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.103789361C= | CA2449053938 | PLP1,RAB9B | c.725C= (p.Ala242=) n.536C= n.561C= n.462C= n.455C= c.620C= (p.Ala207=) c.560C= (p.Ala187=) n.862+3320G= n.457+3320G= n.743+3320G= n.432+3320G= n.718+3320G= | dbSNP |