| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103787904T>G | CA414103922 | PLP1,RAB9B | c.560T>G (p.Ile187Ser) n.371T>G n.396T>G n.541T>G n.606T>G n.297T>G n.106T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) n.862+4777A>C n.457+4777A>C n.743+4777A>C n.432+4777A>C n.718+4777A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.103787904T>C | CA255701 | PLP1,RAB9B | c.560T>C (p.Ile187Thr) n.371T>C n.396T>C n.541T>C n.606T>C n.297T>C n.106T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) n.862+4777A>G n.457+4777A>G n.743+4777A>G n.432+4777A>G n.718+4777A>G | ClinVar dbSNP |