| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103788475G>A | CA414104335 | PLP1,RAB9B | c.661G>A (p.Gly221Ser) n.472G>A n.497G>A n.398G>A n.207G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) n.862+4206C>T n.457+4206C>T n.743+4206C>T n.432+4206C>T n.718+4206C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.103788475G>T | CA121349 | PLP1,RAB9B | c.661G>T (p.Gly221Cys) n.472G>T n.497G>T n.398G>T n.207G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) n.862+4206C>A n.457+4206C>A n.743+4206C>A n.432+4206C>A n.718+4206C>A | ClinVar dbSNP |