| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.103787951G>C | CA255693 | PLP1,RAB9B | c.607G>C (p.Asp203His) n.418G>C n.443G>C n.588G>C n.653G>C n.344G>C n.153G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.442G>C (p.Asp148His) n.862+4730C>G n.457+4730C>G n.743+4730C>G n.432+4730C>G n.718+4730C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.103787951G>A | CA10588735 | PLP1,RAB9B | c.607G>A (p.Asp203Asn) n.418G>A n.443G>A n.588G>A n.653G>A n.344G>A n.153G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.862+4730C>T n.457+4730C>T n.743+4730C>T n.432+4730C>T n.718+4730C>T | ClinVar dbSNP |