Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103787811C>T | CA255681 | PLP1,RAB9B | c.467C>T (p.Thr156Ile) n.278C>T n.303C>T n.448C>T n.513C>T n.204C>T n.13C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.862+4870G>A n.457+4870G>A n.743+4870G>A n.432+4870G>A n.718+4870G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103787811C>G | CA334001257 | PLP1,RAB9B | c.467C>G (p.Thr156Ser) n.278C>G n.303C>G n.448C>G n.513C>G n.204C>G n.13C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.862+4870G>C n.457+4870G>C n.743+4870G>C n.432+4870G>C n.718+4870G>C | dbSNP |