| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420037G>A | CA255719 | TAFAZZIN | n.1399G>A n.2015G>A n.1798G>A n.1161G>A n.1049G>A n.1062G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.471G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1936G>A n.1178G>A c.601G>A (p.Gly201Arg) c.*602G>A (n.*602G>A) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.1255G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.942G>A c.586G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) n.168G>A n.1278G>A n.47G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1104G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.931G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.937G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154420037G= | CA2466677568 | TAFAZZIN | n.1399G= n.2015G= n.1798G= n.1161G= n.1049G= n.1062G= c.553G= (p.Gly185=) n.471G= c.589G= (p.Gly197=) c.547G= (p.Gly183=) c.499G= (p.Gly167=) n.1936G= n.1178G= c.601G= (p.Gly201=) c.*602G= (n.*602G=) c.271G= (p.Gly91=) c.382G= (p.Gly128=) c.508G= (p.Gly170=) n.1255G= c.202G= (p.Gly68=) c.646G= (p.Gly216=) n.942G= c.586G= c.496G= (p.Gly166=) n.168G= n.1278G= n.47G= c.457G= (p.Gly153=) n.1104G= c.*317G= (n.*317G=) c.*175G= (n.*175G=) n.931G= c.643G= (p.Gly215=) c.511G= (p.Gly171=) c.292G= (p.Gly98=) c.430G= (p.Gly144=) c.313G= (p.Gly105=) c.310G= (p.Gly104=) n.937G= c.376G= (p.Gly126=) c.250G= (p.Gly84=) n.910G= | dbSNP |