Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48684323C>G | CA121361 | WAS | n.206C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) n.208C>G n.199C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.48684323C>A | CA16621416 | WAS | n.206C>A c.173C>A (p.Pro58His) n.208C>A n.199C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48684323C= | CA2428354316 | WAS | n.206C= c.173C= (p.Pro58=) n.208C= n.199C= | dbSNP |